DEN VZÁCNÝCH ONEMOCNĚNÍ

Lucinka trpí vzácnou nemocí. Špatné zprávy už nečtu, pláče maminka

Lucie Šprinclová
Lucie Šprinclová
Publikováno 14. 2. 2020
Téma:

Blíží se den vzácných onemocnění. V Česku tyto choroby léčí osm nemocnic, a to v Praze a Brně. Pomáhají tam rodičům, kteří neměli to štěstí, aby se jim narodilo zdravé miminko. Přesto bojují a snaží se svým dětem nabídnout co nejnormálnější život. Jednou z nich je i Petra S., jejíž dcera Lucinka trpí suspektní mitochondriální encefalomyopatií. Jde o vzácnou, zatím nevyléčitelnou metabolickou vadu, při které ochabují všechny svaly.

 Vše začalo v porodnici. Těhotenství proběhlo bez větších problémů a po císařském řezu také vše vypadalo v pořádku. První zádrhel nastal při kojení, Lucinka se totiž nechtěla k prsu přisát. „Musela jsem tedy odsávat mléko a krmila jsem jí přes lahvičku. Jenže přišel další problém, ona to mlíčko ani nedokázala vypít,“ vzpomíná Petra.

 

Když se Lucinka dostala domů. Krmení probíhalo přes injekční stříkačku. V té době si Anna všimla, že Lucinka krom času na jídlo stále spí a vůbec se nehýbe. „Nepásla hříbátka, nezvedala ani hlavu, prostě nic,“ říká Petra.

 

 

Začal několikaletý kolotoč vyšetření na Klinice Ke Karlovu, kde se specializují na dětské a dorostenecké lékařství. Po detailním zkoumání dostala rodina tvrdou ránu. Lucinka trpí suspektní mitochondriální encefalomyopatií, kdy jí postupně ochabují všechny svaly a není na to žádný lék.

 

V té době to bylo pro rodinu těžké. První, co totiž Petra po informaci o chorobě udělala, bylo, že hledala podobné případy na internetu. „Dodnes toho lituji. V dnešní době je to sice skvělé, ale maminky tam píší hlavně ty negativní věci a ty dobré tam už nenapíší. Tenkrát to pro mě bylo psychicky náročné. Dnes už nic takového nečtu,“ vzpomíná Petra.

 

 

Nebýt ale centra provázení, kliniky dětského a dorostového lékařství Ke Karlovu, spolku Metoděj a České asociace pro vzácná onemocnění, byla by Petra i manžel na pokraji sil. Dali jim totiž sílu, poznali rodiče se stejným problémem a konečně mohli otevřeně a beze strachu o všech starostech mluvit.

 

„My nevíme jaká bude prognóza a co se bude dít dál. Pravděpodobně Lucinka nebude chodit a může z ní být i ležák odkázaný na přístroje. Největší štěstí pro nás teď jako rodiče je, že Lucinka nechápe svoje onemocnění, nerozumí tomu, co se děje. Je to šťastná veselá holčička, co si ráda hraje,“ dodává maminka Petra.

 

 

I když se Lucinka od roku 2018 horší, rodina doufá, že chodit a smát se bude co nejdéle. Sice navštěvuje školu v Jedličkově ústavu, ale často zapomene, co se tam naučila a celý proces začíná znovu. Maminka Petra se snaží Lucinku nepřepínat, vozí ji v rehabilitačním vozíku a vyvažuje dobu hraní, učení a spinkání. Jídlo Lucinka přijímá 5x denně a to většinou uměle pomocí hadičky do bříška.

TN.cz