Jak molekulární genetika pomáhá nastávajícím maminkám

Klinická genetika se každoročně posouvá mílovými kroky dopředu. Přispívá k tomu především lavina nových poznatků v molekulární genetice, známé veřejnosti jako DNA testy. Stejně jako v ostatních vyspělých státech probíhá i u nás docela nepozorovaně genetická revoluce v medicíně. Umožňuje například poznat pohlaví dítěte už ve velmi raném stádiu těhotenství.

Veliký pokrok mohou pozorovat především nastávající maminky. Právě u nich se znatelně rozšířilo spektrum preventivních vyšetření jak pro maminku samou, tak, a to především, pro jejich miminko. Z matčiny krve, tedy už nikoli z plodové vody, což přinášelo nepříjemnou a jistým rizikem zatíženou proceduru odběru plodové vody, lze dnes poměrně spolehlivě poznat pohlaví plodu už od 7. týdne těhotenství, tedy ihned od momentu, kdy se nastávající maminka s radostným faktem u svého gynekologa seznámí. Ale to je jen okrajový výdobytek. Samozřejmě, že důležitější než určování pohlaví je určení některých mutací plodu, takových, které by mu přinesly celoživotní těžké zdravotní potíže.

Pokrok molekulární klinické genetiky je tak rychlý a současně tak odborně specifický, že jej veřejnost nestačí ani vstřebávat. "Skoro každý už dnes ví o možnostech oplodnění ve zkumavce, ale málokdo si uvědomuje, že lze takto předejít i dědičným chorobám. A to dokonce tak, že vrozenou vadu je možné odhalit DNA testem už z vajíčka ženy. Ano, DNA test lze provést přímo z neoplozeného vajíčka a totéž vajíčko, dopadne-li DNA test dobře, je možné použít ke zkumavkovému oplodnění. Odpadá tedy i etický problém, co s ostatními nevybranými embryi, to pokud bychom DNA test prováděli až u oplodněných vajíček. To proto, že pokud má žena možnost rozhodovat po DNA testu o tom, které vajíčko použije pro zkumavkové oplodnění, pak je to skoro totéž rozhodování jako při každoměsíční ovulaci, kdy se žena rozhoduje, zda z vyplaveného vajíčka nechá vzniknout nový život, či jej nechá zaniknout," vysvětluje RNDr. Emanuel Žďárský ze společnosti, jež provozuje největší síť laboratoří u nás.

Současně s převratným zaváděním očkování proti rakovině děložního krčku i moderní DNA testy mohou přinést zásadní zdravotní informaci. Očkování je totiž namířeno proti viru s tímto typem rakoviny spojeným. DNA test umí tento virus odhalit a pak je nasnadě, že souběžně nebo i samostatně lze preventivní DNA testování použít k téže prevenci ve stejné nebo i nižší cenové hladině.