Objev českých vědců. Gen, který chrání před selháním ledvin

Dědičné onemocnění ledvin je nejčastější příčinou jejich chronického selhávání. Lékaři teď umí vybraným pacientům pomoci.

Gen objevila skupina specialistů kolem Stanislava Kmocha z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze. Vědci vlastně zjistili, jakým způsobem dojde u pacienta k obtížím, jejichž konečným stádiem je selhání ledvin.

"Tento objev se dá v praxi používat ihned, protože jsme pochopili, co se u postižených pacientů děje, kde je místo postižení a jaký systém je poškozen. Následně můžeme využít běžně používaný lék, který pacientům pomůže. Jedná se o ty lidi, kteří ještě nemají poškozené ledviny, takže se jejich defektu dá předejít,“ vysvětlil Kmoch.

Díky objevenému genu mohou lékaři u pacientů s dědičnou poruchou ledvin zjistit, které geny a funkce mají porušeny. “My potom můžeme říct, kdo z rodiny je postižený a  zároveň i kdo nikdy postižený nebude. Je také možné udělat prenatální diagnózu. To znamená, že budoucí maminka z rodiny s dědičnou poruchou ledvin se předem dozví, zda její dítě bude nemocné, nebo ne,“ řekl přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch Milan Elleder.

Význam objevu spočívá hlavně v  pochopení vzniku dědičné choroby. Konkrétně se projekt zabývá mutacemi v genu kódujícím renin a hledá tak příčinu pacientových obtíží.

Renin je jedním z nejdůležitějších proteinů regulujících krevní tlak. Dominantní mutace v genu pro renin jsou první svého druhu nalezené u dědičného onemocnění ledvin. Pacienti s mutacemi v reninu trpí v dětství anémií, mají zvýšenou koncentraci kyseliny močové v krvi a nízký krevní tlak. Postupně pak dochází k rozvoji dny a zhoršení funkce ledvin. Pacient je poté odkázán na dialýzu a transplantaci ledvin.

Studie, kdy vědci srovnávali zdravé a nemocné geny tak, že je vpravili do buňky a hledali zásadní odlišnosti, trvala dlouhých pět let.  "Zahájena byla původně ve Spojených státech, kde na první výsledky testovaných pacientů teprve čekáme,“ dodal Kmoch.

Lékaři zatím nedokážou postižené pacienty stoprocentně vyléčit. Znají pouze příčinu jejich potíží a umí pozitivně ovlivnit jejich další život.