Žena je hříčkou přírody. Lékaři nemohou uvěřit, co všechno přežila

Ilustrační foto | Zdroj: Profimedia

Kateřina Kotyzová

4. 11. 2022, 05:59

Šestatřicetiletá žena ze Španělska přežila již 12 nádorů, nejméně pět z nich přitom bylo zhoubných. Lékaři, kterým prošla pod rukama, si nedokázali vysvětlit, jak je možné, že je stále naživu. Unikátní případ ale dává naději vědcům zabývajícím se výzkumem rakoviny. Věří totiž, že jim pomůže pomoci vyvinout nové způsoby léčby.

Dvanáct různých nádorů, z nichž minimálně pět bylo zhoubných, překonala 36letá Španělka, jejíž případ zkoumají vědci. Podle lékařů pacientka vzhledem ke své diagnóze měla být dávno mrtvá. První nádorové onemocnění se u ní projevilo už ve dvou letech, píší vědci ve studii, která byla tento týden publikovaná v odborném časopise Science Advances.

Miguel Urioste ze Španělského národního centra pro výzkum rakoviny, který se podílel na výzkumu, se s pacientkou poprvé setkal v roce 2015. Tehdy za sebou měla už pět onkologických léčeb a několik operací. Do té doby se nikdo nepozastavil nad tím, co stojí za tak vysokým výskytem nádorového onemocnění u jediné osoby.

Související obsah

01:51

Nový test včas odhalí čtyři druhy rakoviny. Zachránit může tisíce životů

22. 10. 2022 Lukáš Skládal L. SKLÁDAL

​"Sledovali jsme její rodokmen a vše se zdálo být v pořádku. Rodiče ani sestry neměli žádné problémy. Její případ neodpovídal žádnému známému klinickému obrazu," prozradil Urioste pro španělský deník El País. "Stále zcela nechápeme, jak se tento jedinec mohl vyvinout během embryonálního stadia, ani jak mohl překonat všechny patologie," doplnil ho další z autorů studie, Marcos Malumbres.

Extrémně vzácná genetická mutace

Výzkumníci analyzovali několik genů pacientky a hledali běžné mutace, které zvyšují riziko vzniku nádorů. Žádná z nich ale nevykazovala defekty. Využili proto metodu sekvenování jednotlivých buněk. Výsledky odhalily, že unikátní případ je výsledkem genetické mutace, která dosud u člověka nebyla zpozorována.

Žena totiž po každém ze svých rodičů zdědila zmutovanou kopii genu MAD1L1. Doposud bylo o mutacích tohoto genu jen několik zmínek ve studiích o myších. Pokud navíc zvíře takovou mutaci mělo, nikdy se nenarodilo živé. "Je tak velmi obtížné pochopit, jak mohla tato žena s touto mutací přežít. Muselo jí k tomu něco pomoci," vysvětlil Malumbres.

Související obsah

02:22

Odhalte rakovinu včas. Expert radí, kdy a která vyšetření by měli všichni podstoupit

6. 10. 2022 Kateřina Kotyzová K. KOTYZOVÁ

​Zdá se, že klíčem k přežití u této ženy je samotná nemoc. Její obranný mechanismus je v neustálé pohotovosti. Kvůli mutaci rakovinou sice trpí mnohem častěji než jiní lidé, imunitní systém je ale extrémně stimulován, což mu umožňuje lépe idenfitikovat a ničit nádorové buňky.  "Její genetická vada ji nakonec ochránila," konstatovala biochemička Carolina Villarroyaová, která výzkum vedla.

Zajímavé je, že od roku 2014 se u pacientky už žádný nádor neobjevil. Lékaři ji ale stále pečlivě sledují. Její onemocnění vědci nijak nepojmenovali, protože je to zatím jediný případ, který byl kdy zaznamenán. Věří ale, že jim toto neuvěřitelné zjištění může pomoci zlepšit včasnou diagnostiku rakoviny a vyvinout nové způsoby její léčby.

Lékaři v Olomouci testují unikátní lék na rakovinu:

​