Víte, zda jsou Vaše BRCA geny „zdravé“?

Zdroj: GHC Genetics

Znalost dědičných predispozic je klíčová v rámci prevence našeho zdraví, zvláště u nádorových onemocnění.

Bezesporu nejznámější jsou nežádoucí mutace u BRCA genů, jež výrazně zvyšují riziko vzniku rakoviny prsu (pozor, může se týkat i mužů), vaječníků a prostaty. Zeptali jsme se MUDr. Lucie Raby Vosmíkové z genetické laboratoře GHC Genetics, co je důležité o nich vědět a pro koho je test na jejich zjištění vhodný.

​Geny BRCA1 a BRCA2 hrají klíčovou úlohu v opravě DNA v buňkách. Když je funkčnost těchto genů poškozena mutací, může to vést k narušení mechanismů opravy DNA, což výrazně zvyšuje riziko vzniku rakoviny. U žen s mutací těchto genů je riziko vzniku rakoviny prsu až 87 %. Riziko stoupá s věkem, nejčastěji postihuje ženy mezi 50.–60. rokem. V případě dědičné dispozice je to ale mnohem dříve, už kolem 30. roku života. U mužů jsou mutace u genů BRCA spojena s vyšším rizikem vzniku rakoviny prostaty. Proto je genetický test důležitým a nenahraditelným nástrojem pro prevenci a diagnostiku těchto typů rakoviny, jež mají až u 10 % dědičnou příčinu. Vyšetření je v případě indikace plně hrazeno zdravotní pojišťovnou. Test na mutaci těchto genů je doporučována zejména osobám, u kterých byl výskyt těchto typů rakoviny již v rodině potvrzen. Test je vhodný jak pro ženy, tak pro muže, neboť mutace zmíněných genů mohou zapříčinit vznik i jiných nádorových onemocnění, například tlustého střeva, slinivky, žlučových cest, žaludku nebo kůže. Mutace v těchto genech se přenáší v 50 % bez ohledu na pohlaví.

Zdroj: GHC Genetics

​Součástí videa je i krátký rozhovor s pacientkou, u které byla mutace potvrzena a jež se rozhodla po porodu z preventivních důvodů k odstranění dělohy, vaječníků i prsů (včetně plastické operace). Je důležité zdůraznit, že ne všechny osoby s prokázanými mutacemi na BRCA genech musí podstoupit preventivní operaci. Každý případ je jedinečný a vyžaduje individuální posouzení a léčbu odborným onkologickým pracovištěm.

Pokud patříte k těm, u kterých se již v rodině vyskytlo nádorové onemocnění prsu, vaječníků či prostaty, doporučujeme v rámci prevence si nechat genetické vyšetření provést. Včasná prevence v tomto případě může skutečně zachránit v mnoha případech i život.

Zdroj: GHC Genetics

​