Vzácné nemoci trápí půl milionu Čechů. Adéla čekala na diagnózu roky

Justýna Stoklasová

16. 5. 2026, 21:13

Zhruba půl milionu Čechů trpí některou ze vzácných nemocí. Na správnou diagnózu ale často čekají i více než pět let. A to přesto, že Česko podle odborníků patří k zemím s nejlepší sítí specializovaných pracovišť. Počet odborných center má ještě rozšířit nová národní strategie ministerstva zdravotnictví.

První příznaky vzácného Blauova syndromu se 16leté Adéle projevily už tři měsíce po narození. Postupně se k vyrážce přidaly problémy s klouby a se zrakem, které jí život komplikují dodnes.

„Nevidím níž, takže častokrát zakopávám o židličky, o různé krabice, když je potom šero, tak vidím hůř, musím našlapovat opatrně třeba po schodech, protože je prostě nevidím,“ popsala.

Na správnou diagnózu si musela počkat přes tři roky. „Nebylo to jednoduché, oběhali jsme spoustu různých disciplín. Naštěstí, když jeden nebyl schopný diagnostikovat, doporučil, kam jít jinam,“ uvedl její táta Petr.

Související obsah

Sofinka bojuje s nemocí způsobující kruté bolesti. Její rodina potřebuje pomoci

15. 5. 2026 Jakub Loukota J. LOUKOTA

Pomohli až odborníci ze specializovaného centra v pražské Všeobecné fakultní nemocnici. Podobných pracovišť v Česku najdeme 47. „Jsou to jednotky pacientů, a tím pádem to povědomí, ta znalost, je menší, řekněme, takže je potřeba centralizovat tu péči,“ sdělila primářka oční kliniky 1. LF UK a VFN Marie Vajter.

Mezi vzácná onemocnění patří ta, která postihují méně než jednoho člověka na 2 000 obyvatel. Takových diagnóz dosud známe až 8 000.

Související obsah

01:59

Školka v Praze pomáhá nemocným dětem. Má sestry i solnou jeskyni

12. 5. 2026 Jonáš Kříž J. KŘÍŽ

„Zatím máme více jak 99procentní úspěšnost úhrady léků, které indikujeme. Takže se dá říct, že pacienti, kteří docházejí k nám do centra, vlastně prakticky vždycky dostanou hrazenou léčbu, kterou jim doporučíme,“ řekla Pavla Doležalová, vedoucí Centra dětské revmatologie a autoinflamatorních onemocnění Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu.

Schválená národní strategie také počítá se vznikem centrálního registru, kde by lékaři data o pacientech se vzácnými onemocněními shromažďovali a sdíleli.