Velké pokroky

Sofinka dostala nejdražší lék jako první v Česku. Podruhé se narodila

Eva Pavelková
Eva Pavelková
Publikováno 12. 6. 2020
Téma:

Příběh tří dětí se spinální svalovou atrofií dojal celé Česko. Chlapci nakonec dostali nebo dostanou vytoužený lék, který se považuje za nejdražší na světě. Už před dvěma lety ale léčbu jako první Češka podstoupila malá Sofinka. Podívejte se, jaké pokroky po ní udělala.

Malou Sofii její maminka popisuje jako neskutečně veselou bojovnici, ale zároveň velkého lumpa. Že něco není s dcerkou v pořádku, si Irena Petrovická všimla po měsíci, kdy Sofinka nepřibývala na váze. Zpětně zjistila, že už v té době neměla zřejmě sílu sát mateřské mléko.

 

"Když jsem pak porovnávala fotky starší dcery a Sofinky, tak jsem zjistila rozdíly. Anetka už páska koníky a Sofinka pořád nic... Když jsem ji dávala na bříško, strašně brečela, na bok se neotočila, později už ani nezvedala nožičky z podložky," popsala Irena pro magazín Reflex televize Markíza.

 

Lékařka poslala Sofinku na neurologii, kde jí diagnostikovali spinální svalovou atrofii (SMA). "Řekli nám, že proto se nehýbe a že to bude čím dál horší, když se nepodá nějaká léčba. V tu chvíli začnete přemýšlet, co bude dál, že to, co jsme si plánovali, bude jinak, nebo vůbec," doplnila maminka.

 

 

 

Rodina měla nakonec štěstí v neštěstí. V době, kdy si vyslechli diagnózu, totiž ve Spojených státech probíhala genetická studie nového léku. Rodiče holčičky proto kontaktovali nemocnici v Bostonu, která odpověděla vzápětí. Sofinka byla vhodný adept, její rodiče ale začali mít pochybnosti.

 

"Nevěděli jsme, jestli do toho jít, protože v tu dobu to ještě nebyl lék, byl v první fázi studie. Nevěděli jsme, jestli jí to pomůže, jestli ji to zachrání, jestli to nemá vedlejší účinky, jestli vůbec přežije let," vypočítala Irena.

 

Nakonec se ale rozhodli pro léčbu, a tak s miminkem odletěli do Bostonu, kde je nemocnice přijala. Po aplikaci museli ještě rok zůstat na pozorování a v současnosti musí Sofinka létat každý rok na kontroly, dokud nedosáhne pěti let věku. Dělá ale úžasné pokroky.

 

 

 

"Došlo ke zlepšení motorických funkcí je schopná sama sedět a za pomoci stát. Zabránilo se zhoršování jejího stavu," uvedla lékařka Jana Haberlová z kliniky dětské neurologie motolské nemocnice. Dívenka dokáže mluvit, sama dýchá, skládá kostky.

 

Její maminka, ale i Daniel Kostan ze slovenské pacientské organizace rodin se SMA ale upozorňují, že k úplnému vyléčení nikdy nedojde. "Lék umožní výrazné zpomalení postupu onemocnění. Toho samotného jedince ale nevyléčí a nevyřeší ta postižení, která už má," sdělil Kostan.

 

Rodina malé Sofinky i přesto doufá, že jednou bude samostatná. "Aby mohla bydlet sama v nějakém uzpůsobeném bydlení a aby byla soběstačná. To, jestli bude chodit, bude jen třešnička na dortu a moc s tím nepočítáme," uzavřela maminka.

TN.cz