Dvojčata zabila vzácná genetická vada. Nepodceňujte testy, vyzývá maminka

Lucas a Aiden prohráli boj se vzácnou nemocí | Zdroj: Profimedia

Kateřina Herodesová

5. 2. 2024, 05:30

Zpočátku se zdálo, že na Lucase a Aidena čeká šťastné dětství. Když jim ale bylo devět měsíců, vše se změnilo. Lékaři jim diagnostikovali vzácné onemocnění, kterým na celém světě trpí pouhých 13 lidí.

Zobrazit všechny fotky (4)

​Prvních devět měsíců života se Lucasovi a Aidenovi z Velké Británie dařilo dobře. Znenadání se ale jejich zdravotní stav rapidně zhoršil. "Když se narodili, byla to úplně normální zdravá miminka. Hráli si, seděli, smáli se, jedli a dělali vše, co normální děti," popsala pro deník Mirror jejich maminka Nicole.

V devíti měsících se ale začal zdravotní stav chlapců zhoršovat. Jejich matce se zdálo, že postupně zapomínají i na základní dovednosti a přestávají mluvit. Dle slov Nicole se vrátili do stejné fáze, v jaké byli jako novorozenci. Postupně se přidaly i epileptické záchvaty a v 18. měsíci života chlapce postihovaly na denní bázi.

Související obsah

01:13

Nebezpečnou nemoc může mít i vaše dítě. Poznáte to z jeho očí

28. 1. 2024 Lucie Staničková L. STANIČKOVÁ

​Lékaři jim provedli řadu vyšetření. Pravdu ale ukázaly až genetické testy, které odhalily poruchu NRROS. Tento syndrom způsobuje mutaci genu, kvůli které dochází u pacientů k opoždění vývoje a těžké epilepsii, vysvětlil odborný portál Human Disease Genes.

"Oba naši krásní chlapci boj bohužel nakonec prohráli," řekla Nicole. Společně s manželem teď vyzývají ostatní rodiče, aby u svých dětí nepodcenili genetické testy. "Genetiku jsme u chlapců dělat nechtěli, ale teď bych si přála, abychom ji udělali už dříve," přiznala.

Problém podle Nicole spočívá i v nedostačené informovanosti. O nemoci, která byla objevena teprve v roce 2020, se toho stále příliš neví. Podle BBC od jejího objevení lékaři po celém světě diagnostikovali teprve 13 případů.

Malý Láďa trpí mozkovou obrnou. I přes vážnou nemoc se snaží malovat (12/2023):