Dvouleté holčičce diagnostikovali vzácnou demenci. Signálem bylo její obočí, tvrdí rodiče

Ilustrační fotografie | Zdroj: Getty Images

Markéta Schulzová

28. 3. 2026, 05:55

Dvouletá dcerka rodičů z Velké Británie trpí vzácnou dětskou demencí. Nemoc byla holčičce diagnostikována teprve nedávno. Hrozí ale, že holčička nebude brzy schopna chodit nebo mluvit. Diagnóza šokovala zejména její rodiče, kteří upozornili na některé viditelné příznaky nemoci, jako je například vzhled obočí.

Dvouletá Leni z Velké Británie trpí děsivou nemocí. Před pěti měsíci ji lékaři diagnostikovali vzácné genetické onemocnění, takzvaný Sanfilippo syndrom. Podle rodičů holčičky byla diagnóza nečekaná a nevšimli si téměř žádných náznaků, že by s jejich dcerkou bylo něco špatně, napsal web ITV.

„O Leni jsme neměli vůbec žádné obavy,“ přiznala její matka. Podle ní byla holčička zdravé šťastné dítě, které se pořád jen smálo. Diagnóza navíc přišla zcela náhodou, když při preventivní prohlídce lékaři odhalili u holčičky vzácný gen.

Související obsah

Dvouletou holčičku poslali lékaři z nemocnice domů. Pár dní nato zemřela

15. 3. 2026 Kateřina Herodesová K. HERODESOVÁ

​„Je to nejhorší noční můra každého rodiče. Všechny sny o budoucnosti vašeho dítěte jsou pryč,“ uvedla zdrcená matka. „Říct, že má tuto nemoc a že pro ni neexistuje žádná léčba, lék a podpora – to je naprosto otřesné,“ dodala.

Vzácný gen se mohl podle lékařů na holčičku přenést přes příbuzné z matčiny strany, napsal web Mirror. „Ale vzhledem k tomu, jak tento syndrom postupuje, nemají [děti] ve skutečnosti žádné zjevné příznaky, které by se lišily od těch, které by mohlo zažít normální batole před dosažením dvou let,“ řekla dále matka holčičky.

Některé z těchto příznaků, jako například výrazné obočí dítěte, ale překvapily i samotné rodiče. „Já i můj manžel máme huňaté obočí, takže to není tak neobvyklé,“ dodala matka. Holčička vykazuje i další „jemné rysy“ nemoci, mezi které patří například plné rty nebo husté řasy.

Související obsah

02:04

Lidí trpících demencí rapidně přibývá. Experti radí, jak nemoci předcházet

22. 3. 2026 Monika Zvěřinová M. ZVĚŘINOVÁ

​Tato nemoc, také přezdívaná jako dětská demence, se v těle projevuje nedostatkem enzymů. V jejich důsledku dochází k nadbytku určitých molekul, které postupně poškozují mozek dítěte. To následně postupně ztrácí schopnost mluvit nebo chodit.

„Sanfilippův syndrom je smrtelné, neurodegenerativní vzácné onemocnění,“ uvedla nadace Cure Sanfilippo Foundation. Podle ní se příznaky nemoci projevují mezi prvním a šestým rokem života.

Ve Velké Británii neexistuje v současnosti proti této nemoci žádný lék ani schválená léčba. Podle Společnosti pro mukopolysacharidosu, jejímž podtypem nemoc je, se nakažení v rámci ČR týká jednoho z 25 tisíc dětí. Ani zde ale není nemoc léčitelná.

Lidí trpících demencí rapidně přibývá. Experti prozradili, jak jí předcházet (3/2026):