Lékaři si s Patrikem (4) nevěděli rady. Ukázalo se, že má extrémně vzácnou nemoc

Čtyřletý Patrik | Zdroj: Se svolením paní Jelínkové

Lukáš Skládal

16. 6. 2026, 06:00

Nemoc, kterou malý Patrik trpí, má na světě jen pár set lidí a její příznaky se mezi nemocnými liší. Podle jeho maminky jen samotná diagnostika problémů trvala asi dva roky.

Čtyřletý Patrik to nemá v životě jednoduché. Už od narození se potýká s vzácným genetickým onemocněním nazývaným ATR-X syndrom, které se projevuje zejména mentální retardací. Trápí jej ale i řada dalších problémů.

„Zvětšená slezina, zdvojení levé ledviny a další urologické obtíže, zkrácené Achillovy šlachy,“ vyjmenovává jen některé z nich jeho maminka Adriana. Podle studie, která loni vyšla v časopise European Journal of Medical Genetics, patří mezi další časté projevy problémy s příjmem potravy, epilepsie, problémy s páteří, zrakové a sluchové postižení či srdeční vady.

„Už od útlého věku, od tří měsíců, se u něj začalo projevovat výrazné opoždění psychomotorického vývoje. Nebyl schopen zvednout hlavičku, a proto jsme začali navštěvovat řadu specialistů,“ vzpomíná paní Adriana.

Související obsah

01:57

Lidí s alopecií přibývá. Na léčbu pojišťovny moc nepřispívají

11. 6. 2026 Klára Pospíšilová K. POSPÍŠILOVÁ

Lékaři si nevěděli rady

Oslovený neurolog si ovšem s chlapcovým stavem nevěděl rady a prý jej označil jen za líného. Patrikova situace se ovšem nelepšila, naopak. „Ve věku jednoho roku syn stále nestál, nedokázal se sám posadit, neplazil se ani nelezl. Proto jsem se rozhodla změnit ošetřující neuroložku,“ líčí paní Adriana další vývoj.

Až nová lékařka začala brát situaci vážně. Následná vyšetření objevila poškození mozku, oční vadu i další potíže. „Následně jsme téměř rok čekali na výsledky genetického vyšetření, které nakonec prokázalo vzácné genetické onemocnění ATR-X syndrom,“ dodává Patrikova maminka.

Nemoc má na světě asi jen 200 až 300 lidí. Jde o mutaci na chromozomu X. Nejčastěji postihuje chlapce, naopak ženy, matky těchto chlapců, bývají přenašečky. Nejinak je tomu i u paní Adriany. „Mám ještě dvě dcery, které jsou naštěstí zdravé, ale mohou být přenašečky. Proto je v budoucnosti čeká také vyšetření,“ doplnila.

Související obsah

01:52

Kauza úmrtí miminek v litoměřické nemocnici: Kontrola odhalila pochybení zdravotníků

10. 6. 2026 Adam Češner A. ČEŠNER

Patrik potřebuje speciální péči

Starost o Patrika je ovšem velmi náročná, a to i finančně. „Potřebuje pravidelné terapie a speciální péči, které mu pomáhají rozvíjet pohyb, komunikaci i vnímání světa kolem sebe,“ vysvětluje jeho maminka.

Založila proto sbírku na portálu Donio, kam už přispělo skoro 900 lidí. Její výtěžek jde na speciální terapie, pomůcky a péči o nemocného chlapce, na nějž paní Adriana zůstala sama. Pomoci můžete i vy. 

Vzácné nemoci trápí půl milionu Čechů. Adéla čekala na diagnózu roky (5/2026):