Zpravodajství

Vzácná nemoc trápí rodinu už šest generací. Lék není

Doslova rodovým prokletím se pro rodinu Blanky Klouzalové z malé vesničky Závada na Opavsku stala nevyléčitelná choroba CMT.

Charcot-Marie-Tooth je dědičná nemoc, která způsobuje postupné ochrnutí končetin. Rod Klouzalových trpí onemocněním už neuvěřitelných 250 let.


Stejnou formou této choroby přitom žádná jiná rodina v Česku netrpí, a také ve světě je známo jen několik málo případů. Rodina se však nemoci bohužel hned tak nezbaví, po Blance Klouzalové ji totiž zdědily i její dvě děti.


"Můj třicetiletý syn už je také v invalidním důchodu, a u dvaadvacetileté dcery se začínají projevovat první příznaky. Děsím se chvíle, kdy za mnou přijde, a řekne mami, už je to tu,“ říká smutně Blanka Klouzalová, které zákeřná nemoc pomalu bere hybnost všech končetin. Má takřka stoprocentní jistotu, že za několik let bude upoutaná na invalidní vozík.


Náhlé pády na zem a četné zlomeniny


Špatně se jí chodí, nervy na nohou jí odumírají. Zničehonic padá na zem, loni měla pět zlomenin. "Nemoc mi vzala všechny koníčky, což byla zahrada a ruční práce. Tomu už se nemůžu věnovat, křeče mi to nedovolí. Zahradu jsem nechala radši zplanýrovat, než bych se dívala na to, jak mi to tam bují a nikdo se o to nestará. Jediné, co můžu dělat je moje práce, kterou dělám z domu, a jsem díky tomu ve styku s lidmi. Kdybych o ni přišla, asi bych to nepřežila,“ říká Klouzalová, která je mimo jiné místopředsedkyní Společnosti C-M-T sdružující lidi postižené stejnou chorobou.


"Ta nemoc mi asi byla dána do vínku, protože rodiče měli dvě děti, třetí už s ohledem právě na toto dědičné onemocnění nechtěli, protože je padesátiprocentní šance na to, že děti chorobu zdědí. Maminka si dokonce nechala podvázat vaječníky, ale přesto jsem se prodrala na svět, což nikdo nechápal. Asi to má nějaký význam,“ říká žena s tím, že se proto před pěti lety rozhodla postavit se nevyléčitelné chorobě, a zkusila pomoci najít na ni lék.


Rýsuje se naděje na lék


"Dala jsem dohromady náš rodokmen, přičemž jsem zjistila, že nemocí trpíme už nejméně šest generací, a pak jsem přemluvila přes padesát lidí z příbuzenstva, aby si nechali odebrat krev na vzorky. Díky tomu se pak genetikům podařilo najít gen, který tuto nemoc způsobuje,“ říká hrdě Blanka Klouzalová.


Rodina paní Klouzalové velmi posunula výzkum této nemoci. "Pracuje se na tom, aby se zjistily přesné příčiny nemoci, existují nějaké první nadějné léčby na zvířecích modelech, jsou slibné výsledky, které by mohly pomáhat i lidem, lék na ni však stále není,“ říká neurogenetik Pavel Seeman z Fakultní nemocnice Motol, který na výzkumu choroby pracuje.

 

V Česku některou z forem této nemoci trpí asi dva až tři tisíce lidí, stejnou formu, jakou trpí paní Klouzalová a její rodina však nikdo jiný v republice nemá.


"Stále nepřestávám doufat, že se někdy dočkám léku na tuto nemoc, přála bych si to hlavně kvůli dětem. Nezaslouží si, aby takhle trpěly, “ uzavírá nemocná žena.

Marek Švidrnoch, TN.cz
Voyo

Sledujte Televizní noviny ve full HD a bez reklam na Voyo.cz

Důležité Události

Píše se na Deník.cz